MeCP2 es una proteína multifuncional. Una de las funciones de MeCP2 es actuar como un “interruptor” que puede incrementar la expresión de un gen o decirle a otros genes cuando se tienen que inactivar. En otras palabras, la proteína MeCP2 controla la activación y la inactivación de otros genes. La pérdida de función de esta proteína, debido a la mutación en el gen MECP2, puede conducir a un funcionamiento inadecuado de otros genes.

 

Además, la proteína MeCP2 es esencial para el desarrollo del cerebro y su expresión se manifiesta después del nacimiento, lo que puede explicar la aparición tardía de los síntomas de RTT en la primera infancia.