¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del SÃndrome de Rett clásico (RTT) se realiza mayoritariamente siguiendo criterios clÃnicos. Los doctores diagnostican RTT clÃnicamente observando los signos y sÃntomas y realizando evaluaciones del estatus neurológico y fÃsico de la niña.
Para diagnosticar clÃnicamente RTT se debe seguir un set muy especÃfico de guÃas (disponible aquÃ). Estas guÃas están divididas en tres tipos de criterios clÃnicos:
No son necesarios para diagnosticar RTT a pesar de que a menudo está presente en RTT tÃpico. Una niña con estos sÃntomas pero sin ninguno de los principales criterios no tiene RTT.
La presencia de cualquiera de estos sÃntomas niega el diagnostico de RTT clásico.
Sin embargo, observar los signos y sÃntomas no es siempre suficiente para diagnosticar RTT, especialmente en las etapas tempranas. La disponibilidad de análisis genéticos, que suponen buscar la mutación del gen MECP2 en el cromosoma X de la niña, puede conducir a la confirmación temprana de una sospecha clÃnica de RTT en un bebé.