El Síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad genética, es decir, resulta de una alteración en uno o más genes. Sin embargo, menos de un 1% de los casos registrados son heredados o transmitidos de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son espontáneos, lo que significa que la mutación (alteración) ocurre aleatoriamente y no es heredada.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Nuestro cuerpo está formado por células y en cada una de ellas se encuentra la información sobre cómo somos. Esta información es el ADN, que contiene los genes y se pasa de padres a hijos. El ADN en las células está formando una estructura llamada cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas y dos de ellos son los que determinan nuestro sexo, los cromosomas X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero las mujeres tienen dos cromosomas X y solo uno de ellos está activo en cada célula (la decisión de cuál se inactiva en cada célula se da al azar).   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tal y como está explicado en la página ¿Cuál es la causa?, el gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X de las personas. En una chica con RTT, algunas células tendrán activo el cromosoma X con el gen alterado, y otras células tendrán el cromosoma X alterado inactivo. Esto significa que, a pesar de que algunas células del cerebro usan el gen sano y expresan cantidades normales de proteínas, algunas células usan el gen defectuoso.

 

RTT es una enfermedad dominante, lo que significa que tener la mutación solo en uno de los dos cromosomas X causa la enfermedad. La severidad de RTT depende del porcentaje de las células que expresen una copia normal del gen MECP2. Si un porcentaje mayor de células tiene el cromosoma X con el gen MECP2 normal desactivado los síntomas serán más graves.

 

Las mujeres con RTT clásico no se reproducen pero mujeres medianamente afectadas y portadoras asintomáticas (tienen la mutación pero no muestran síntomas clínicos) se han reproducido, siendo el riesgo para sus descendientes de heredar la mutación del gen MECP2 del 50%.

 

Los niños con mutaciones que causan RTT en mujeres, no muestran las características clínicas de RTT pero manifiestan graves problemas y mueren antes o poco después del nacimiento.