¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno progresivo del desarrollo neurológico que afecta a niñas casi exclusivamente, siendo una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual grave en mujeres.

 

Es una enfermedad ligada al cromosoma X y es causada en un elevado porcentaje de casos por mutaciones en el gen MECP2. Se caracteriza por un desarrollo y crecimiento normal hasta los 6-18 meses de vida, seguido de una regresión neurológica que afecta gravemente a las habilidades motoras, cognitivas y de comunicación, debido a la disfunción autonómica y, a menudo a un trastorno convulsivo. Después de la regresión inicial, la condición se estabiliza y los pacientes suelen sobrevivir hasta la edad adulta.

 

RTT afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 mujeres, en todos los grupos raciales y étnicos alrededor del mundo.