Etapas del síndrome
Se describen generalmente cuatro etapas clínicas en el Síndrome de Rett (RTT):
Etapa I
Periodo de inicio prematuro
Esta etapa comienza entre los 6 y 18 meses de edad, cuando se produce un cambio, más o menos repentino, en el comportamiento interactivo del bebé.
Etapa II
Periodo
de destrucción acelerada
La transición a esta etapa ocurre entre las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Se caracteriza por una rápida y especifica regresión de las habilidades adquiridas, como el uso controlado de las manos y la capacidad de hablar. Los movimientos de manos característicos suelen aparecer durante esta etapa.
Etapa III
Periodo pseudo-estacionario
Esta etapa empieza cuando el periodo de regresión finaliza, normalmente entre los 2 y 10 años, y puede durar años. Los movimientos estereotipados de manos se vuelven más destacados y constituyen el sello distintivo de la enfermedad.
Etapa IV
Periodo de deterioro motor tardío
La última etapa está marcada por una movilidad reducida, debilidad muscular y escoliosis. Empieza cuando dejan de caminar y se vuelven dependientes de una silla de ruedas. Puede durar años o décadas.