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​Características clínicas

Una niña con Síndrome de Rett (RTT) suele tener un nacimiento y progreso neonatal normal, seguido por un aparente correcto desarrollo psicomotor durante los primeros 6-18 meses de vida. A partir de entonces, las características clínicas del RTT aparecen de manera sucesiva. Estas características clínicas forman la base para el diagnóstico clínico. Los síntomas pueden incluir:

Alimentación, función gastrointestinal y crecimiento físico

  • Dificultades para tragar y masticar

  • Movimientos de la lengua reducidos

  • Reflujo gastroesofágico

  • Dismotilidad gastrointestinal

  • Estreñimiento

  • Microcefalia adquirida

  • Deceleración del crecimiento

Lenguaje y habilidades motoras

  • Dificultades de aprendizaje

  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

  • Pérdida del uso voluntario de las manos y su sustitución por movimientos repetitivos estereotipados de éstas

  • Características autistas

  • Bruxismo

  • Forma de andar peculiar

  • Temblores

  • Distonía y deformidades de pies y manos

  • Convulsiones

  • Escoliosis

  • Episodios de gritos

Desregulación de la respiración y de la homeostasis autonómica

  • Disminución de la variabilidad del ritmo cardíaco

  • Extremidades frías

  • Alteraciones del sueño

  • Hiperventilación

  • Apnea

  • Acoplamiento cardiorrespiratorio anormal

  • Sudoración anormal

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