Características clínicas
Lenguaje y habilidades motoras
Dificultades de aprendizaje
La evaluación de las habilidades cognitivas es difícil debido a las alteraciones del habla y del uso de las manos.
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
Las niñas afectadas tratan de establecer contacto visual fijando una mirada intensa. Hablan "a través” de los ojos. Algunas niñas tienen preservación del habla.
Pérdida del uso voluntario de las manos y su sustitución por movimientos repetitivos estereotipados de éstas
Es la característica clave del RTT. Incluye introducirse las manos en la boca, acariciárselas, apretarlas, frotarlas y aplaudir.
Características autistas
Comportamiento extraño y déficit de atención.
Bruxismo
Rechinar los dientes. Puede conducir a desgaste dental.
Forma de andar peculiar
Manera de caminar casi siempre interrumpida. Sufren de ataxia (fallo del control muscular de brazos y piernas que resulta en trastornos del movimiento) y apraxia (incapacidad para ejecutar movimientos voluntarios que han aprendido, a pesar de tener la capacidad física y la voluntad para realizarlos).
Haz click en la imagen para ampliarla.
Temblores
Es el más común de todos los movimientos involutarios.
Distonía y deformidades de pies y manos
Distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) se observa primero en los tobillos y eventualmente puede progresar a muchas articulaciones.
Convulsiones
La epilepsia está presente en la mayoría de casos de RTT en algún momento de sus vidas. Normalmente empieza después de los 4 años y acostumbran a disminuir durante la etapa IV. Muchas chicas con medicación consiguen controlar las convulsiones o no sufrirlas.
Causa una curva lateral de la columna vertebral. La curva suele tener forma de S, con diversos grados de severidad.
Episodios de gritos
Algunas adolescentes y mujeres adultas experimentan violentos periodos repentinos de gritos. No es un fenómeno epiléptico.
Haz click en la imagen para ampliarla.