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Prácticamente todos los casos de Síndrome de Rett (RTT) están causados por una mutación en el gen methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). 

El Síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad genética rara, es decir, resulta de una alteración en uno o más genes. 

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El diagnóstico del Síndrome de Rett clásico (RTT) se realiza mayoritariamente siguiendo criterios clínicos. 

No hay una cura para el Síndrome de Rett (RTT). El tratamiento es mayoritariamente sintomático y de apoyo. 

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