El Síndrome de Rett (RTT) fue reconocido por primera vez en 1954 por el pediatra austriaco Andreas Rett. Su publicación en la literatura médica de Alemania en 1966, sin embargo, se mantuvo en gran medida inadvertida. No fue hasta 1983, cuando el doctor Bengt Hagberg, quien identificó casi simultáneamente a niñas con RTT, reveló este síndrome único al mundo de la medicina internacional. Lo hizo mediante una descripción de RTT en lengua inglesa. A partir de entonces, RTT recibió considerable atención en todo el mundo.

 

Casi 20 años después, en 1999, investigadores liderados por Ruthie E. Amir descubrieron que el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X, era el gen alterado en la mayoría de los casos de RTT.